從去年開始備孕，最近才終於有了喜訊。在跟朋友閒聊後得知檢測胎兒染色體的重要性，朋友也強烈建議我懷孕時要去做羊膜穿刺才能正確診斷出寶寶的染色體狀況。跟老公討論的同時也對”穿刺”一詞感到有點害怕，但同時又覺得有必要去做這個檢測，老公看著我焦慮又慌張的模樣便安撫我，說還是等產檢時在一併問醫生看看。
這個假日，老公特地陪我去了一趟婦產科做產檢，我們對於即將面臨的事是既期待又怕受傷害。產檢醫生很詳細的跟我們做說明，也是藉由醫生的解說我和老公才有機會認識一種無需侵入就能檢測胎兒染色體基因的方式，醫生說羊膜穿刺才算是真正的診斷，但畢竟羊穿有流產及感染風險，因此這幾年來越來越多媽媽選擇非侵入性的基因檢測。當我得知了這種非侵入性的基因檢測後，我也積極的詢問產檢醫生一些關於染色體異常的知識，可能因為是我的第一次產檢，難免會顧慮比較多。
產檢醫生拿出兩家基因檢測廠商的DM供我們參考，這些都是他們院所有合作的廠商。一個是大家熟知的訊聯NIPT，另一個則是台灣基康的NIFTY。第一眼看到NIFTY跟NIPT時，我以為這是兩種不一樣的檢測方式，但詢問醫師後我才明白，台灣基康NIFTY和訊聯NIPT都是非侵入性的染色體基因檢測，純粹是不同廠商的簡稱差異。兩者檢測條件都是懷孕10週就可以做基因檢測，但當中的基因檢測項目和方案還是有些微差距。
訊聯分別提供了三種方案，個別為Q寶/Q寶PLUS14合1/Q寶PLUS38合1，其中以可檢測38項的Q寶PLUS38合1為最多項目的方案；而台灣基康則分做四個方案，分別叫做NIFTY雙胞胎/NIFTY/NIFTY+/NIFTY PRO，其中檢測項目最多的NIFTY PRO可以檢測高達111個項目。台灣基康和訊聯兩家廠商都有提供高風險補助，但在價格接近的前提下，我和老公都比較想要選擇台灣基康，最大的誘因就是檢測項目比較多，這樣對我們來說也更加放心。但基於這些只是DM上面的資訊，我們也直接打給這兩家的客服做更進一步的諮詢與比較。
以下是我們跟台灣基康以及訊聯客服聊完後的重點整理，讓對於NIFTY跟NIPT有興趣的媽媽們有能參考的依據。
－台灣基康和訊聯的檢測準確度都約為99%，但台灣基康的亞洲基因資料庫目前已累積800萬案例而訊聯至今僅累積50萬例的華人基因資料庫
－台灣基康NIFTY和訊聯NIPT都只需要抽取媽媽10ml的血液就可以做檢測，大大避免掉做侵入性檢測所帶來的流產及感染風險
兩家基因檢測的差異：
訊聯NIPT：
－NIPT的檢測結果是以高低風險做呈現，但訊聯的羊水、羊晶補助有限定院所，這點就相對比較不方便
－NIPT最高規格的方案Q寶PLUS38合1僅能檢測38項，這些項目不外乎就是三體症、性染色體及部分染色體片段缺失/重複
台灣基康NIFTY
－NIFTY PRO檢測結果也是透過高以及低風險呈現，因此若檢測結果為高風險，台灣基康會提供羊水和羊晶補助（不限院所），另外他們提供的報告為一整本，不會只是一張紙張報告，不僅有價值感也比較容易保存
－NIFTY PRO可檢測高達111種項目，其中包括了染色體三體症、性染色體及所有大於等於5Mb的染色體片段缺失/重複
台灣基康客服不僅跟我們詳細的介紹胎兒染色體基因檢測的細節，同時也細心的叮嚀我們，不只有唐寶寶需要媽媽們特別注意，染色體缺失/重複症候群的發生率也早已被證實與孕婦年齡無關，簡單來說就是高齡或年輕媽媽的綜合發生率同樣高達 1/1000，媽媽們去做產檢時絕對不能忽視。
最後綜合上述比較，我跟老公決定選擇台灣基康。因為我們都想要有比較完善和周全的基因檢測，尤其是我們拿到DM後的第一時間就覺得NIFTY PRO的111項檢測是最適合我們的。以上整理分享給有需要的媽咪們，胎兒的健康狀況大家一定都要特別留意，產檢時若醫生沒有說明也能主動詢問他們有關非侵入性檢測的相關細節，祝福各位媽媽們和寶寶都能健健康康！
參考資料
全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病 – 健康醫療網x比較NIFTY。NIPT訊聯→NIPT染色體
[懷孕] 基康NIFTY PRO&NIFTY+、慧智NIPS+差別?。產檢NIFTY→訊聯比較∥比較非侵入性
為什麼NIPT 的檢測目標是13、18 和21 號染色體呢？♥台灣基康NIFTY→訊聯比較-訊聯染色體
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NIFTY染色體異常檢測，降低感染風險，提高染色體檢測機率︱產檢產檢-NIPT訊聯。NIPT非侵入性
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